В России активно продвигается новая медицинская услуга – ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще не рожденного и даже не зачатого ребенка. Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов. Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики и что делать с этической стороной вопроса.
По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6%).
Некоторые российские медицинские компании предлагают снизить количество инвалидов с помощью внедрения специальной программы ДНК-тестирования родителей при планировании беременности. Такая программа может быть запущена на государственном уровне в пилотном режиме в десяти российских регионах уже в 2017 году. В компаниях утверждают, что государство таким образом сможет снизить расходы на инвалидов, ведь сделать один ДНК-тест дешевле, чем содержать больного человека годами.
Однако есть ряд серьезных проблем, связанных с этой темой. Во-первых, этическая и моральная сторона вопроса: отказ от ребенка на основе генетического теста – серьезная тема для обсуждения. Во-вторых, вызывает вопросы и обоснование необходимости такой услуги на государственном уровне: мы не смогли найти официальную статистику по детям, больным генетическими заболеваниями, и вычленить расходы государства на них. Известно, что объем субвенций (выплат из федерального бюджета) детям-инвалидам в 2016 году был увеличен на 5% – до 32,096 млрд руб. Сколько из этих денег получают те, кто страдает врожденными генетическими заболеваниями, в открытых источниках не указано.
Чтобы разобраться в этой теме, мы поговорили с представителями компаний, которые предлагают услуги ДНК-тестирования, со сторонними экспертами и специалистами, которые работают с больными детьми, а также узнали мнение священника.
ДНК-тестирование как услуга
Исследования в области ДНК-тестирования, которые бы позволяли выявить возможные мутации, идут в мире с середины 1970-х гг. Среди последних разработок – ДНК-тестирование родителей при планировании беременности, позволяющее выявить риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. По словам экспертов, наиболее активно этот анализ используется в США, Исландии, Иране.
На российском рынке ДНК-тестирование родителей при планировании беременности вот уже несколько лет предлагают, в первую очередь, компания "Генотек" и центр Genetico (сотрудничает с институтом репродуктивной генетики (RGI) Чикаго). Стоимость услуги составляет 11–14 тысяч рублей. В компании "Генотек" исследуют более 1,3 тысячи мутаций, которые относятся к 465 наследственным заболеваниям. В Genetico проводят анализ 40 генов, который позволяет выявить около 30 наиболее распространенных тяжелых заболеваний или несовместимых с жизнью. К ним относятся муковисцидоз, миопатия Дюшена, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса, семейная средиземноморская лихорадка (армянская болезнь) и многие другие.
По словам основателя центра Genetico Артура Исаева, еще пять лет назад такой анализ воспринимался как экзотика, однако сейчас о нем начали задумываться семьи, где уже есть больной ребенок. Всего, по оценкам медицинской компании, сейчас тестирование делает менее 1% будущих родителей в России.
"Наш ДНК-скрининг у родителей, планирующих беременность, позволяет выявить носительство тяжелых наследственных заболеваний, не поддающихся лечению. Они сопровождаются ранней детской смертью или тяжелой инвалидностью и смертью в более позднем возрасте", – рассказывает Исаев.
При этом он добавляет, что больные дети рождаются и у здоровых людей. "У каждого из нас есть в среднем от 6 до 15 мутаций, которые связаны с тяжелыми наследственными заболеваниями. Они никак не мешают жить и опасны только в случае, если они совпадают с генетическими мутациями партнера", – поясняет представитель центра Genetico. Он подчеркивает: риск рождения больного ребенка наблюдается в основном в случае моногеннных заболеваний, то есть если оба родителя являются носителями патологической мутации в одном и том же гене. "Мутация либо есть, и заболевание гарантированно будет, либо мутации нет, и заболевание гарантированно не разовьется", – утверждает Валерий Ильинский, сооснователь компании "Генотек".
Между тем председатель московского отделения общественной организации "За права семьи" и директора АНО "Институт демографического развития и репродуктивного потенциала" Руслан Ткаченко напоминает, что ДНК-тестирования не дают 100% результат. "О том, насколько верны в принципе подобные анализы, можно судить по результатам скринингов плода. В некоторых случаях родителям говорили, что у них однозначно родится больной ребенок, и предлагали сделать аборт. Родители отказывались, и в результате рождались вполне здоровые дети", – говорит эксперт.
Что делать с результатами ДНК-теста
По словам представителей медицинских компаний, в случае если родители узнают, что у них есть риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием, у них есть следующие варианты дальнейших действий:
ЭКО
В зависимости от того, носителем какого заболевания являются родители, может быть использована процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она позволяет провести для полученных эмбрионов генетический анализ, с помощью которого отбираются те, которые не несут патогенных мутаций (это Преимплантационная генетическая диагностика, ПГД). Как напоминает Исаев, в России процедура ЭКО оплачивается государством, если она проводится по медицинским показаниям. ПГД пока делается за счет родителей. Стоимость ЭКО составляет около 110 тысяч рублей, а стоимость тестирования одного эмбриона – от 30 тысяч рублей.
Упреждающие меры
Как подчеркивает Ильинский, речь идет о заболеваниях, негативное проявление которых возможно компенсировать медикаментозно или изменив образ жизни. Например, фенилкетонурия возникает у ребенка в возрасте до 14 лет из-за того, что фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, включая грудное молоко, действует на его организм как яд. Если пара знает о риске рождения ребенка с таким заболеванием, то сразу после рождения проводится биохимический тест – он позволяет проверить, действительно ли ребенок унаследовал фенилкетонурию. Если да, то его с первого дня жизни переводят на искусственное вскармливание и специальную диету, и он растет абсолютно здоровым. По словам Исаева, с точки зрения экономики и здравоохранения, выявление таких заболеваний наиболее выгодно государству: лечение, проведенное вовремя, поможет сэкономить бюджет.
Впрочем, Исаев признает, что, несмотря на все усилия науки, все равно будет рождаться какой-то процент детей с наследственными заболеваниями. "Ученые не смогут полностью предугадать изменения в генах, и не всегда диагностика поможет выявить наследственные заболевания", – отмечает эксперт.
Рожать или аборт
Пока речь идет о генетическом скрининге родителей, планирующих беременность. Однако, есть еще один подход – одновременно дающий более точные результаты и вызывающий больше этических вопросов.
Пара может попробовать забеременеть и сделать генетический анализ уже для плода. Если выяснится, что у плода есть неизлечимые наследственные заболевания, то, по выражению Исаева, "родители осмысленно принимают решение рожать ребенка или же прерывать беременность". Как напоминает Ильинский, в этой ситуации можно сделать аборт по медицинским показаниям. "Это тоже один из вариантов профилактики рождения ребенка с патологией. Абортирование в этом плане рассматривается в контексте последующего зачатия здорового ребенка", – утверждает представитель "Генотека".
Этическая сторона вопроса
Валерий Ильинский из "Генотека" убежден, что ДНК-тестирование родителей перед зачатием нельзя рассматривать как вариант евгеники. "У нас чисто медицинский проект, поскольку он направлен не на улучшение физических качеств человека, а на то, чтобы все люди были здоровы", – подчеркивает он. "Вопрос с этикой не стоит слишком остро, поскольку речь идет о здоровье людей. Все, что улучшает качество физической жизни и не вредит другим людям, как правило, в обществе воспринимается как этичный метод", – говорит Исаев.
Однако Руслан Ткаченко считает, что сама формулировка о снижении числа рождающихся в России инвалидов звучит спорно и созвучна фашистским идеям. Кроме того, он предупреждает об опасности дальнейшего развития идей с генетическим скринингом, когда массово тестировать будут не родителей, а эмбрионы. "Тестирование не должно стать стимулом для всплеска числа абортов – причем не факт, что дети точно бы родились с тяжелыми отклонениями. После того как в медицину были внедрены скрининги во время беременности, число абортов увеличилось", – говорит Ткаченко.
Протоиерей Алексей Уминский обращает внимание на то, что ДНК-тестирование родителей ставит их перед сложным морально-нравственным выбором: что делать с результатами теста. Еще хуже, если принятие непростого решения когда-нибудь захочет взять на себя государство. "Исключить право на рождение инвалида – это довольно сложный нравственно-этический выбор. Потому что инвалиды – они люди, – говорит священнослужитель. – Они существуют в том числе и для того, чтобы люди оставались людьми. Сам принцип, что право на жизнь имеют только здоровые и сильные, в конечном счете, сводится к фашистской теории".
Экономия на инвалидах
Медицинские компании утверждают, что в анализе ДНК родителей заинтересовано государство. Как рассказал Валерий Ильинский, сооснователь компании "Генотек", ДНК-тестирование родителей даст возможность сэкономить бюджет. "Согласно региональным бюджетам, сейчас лекарственное обеспечение одного ребенка с инвалидностью обходится государству ежегодно в среднем 2,5 млн руб.", – говорит Ильинский (подтверждения из официальных источников этим данным нет. – Прим. Rus2Web). "Нерождение ребенка с патологией даст возможность государству сэкономить. Это может быть одной из мер профилактики, которые использует государство, чтобы снизить количество людей, лечение которых оно оплачивает", – говорит представитель "Генотека".
По словам Ильинского, на данный момент обсуждается внедрение экспериментальной программы ДНК-тестирования в десяти российских регионах в 2017 году: для некоторых семей тесты будет оплачивать государство. При этом о масштабировании на территории всей России речь пока не идет. Кто именно сможет сделать ДНК-тестирование, еще не решено, но пока, по мнению Ильинского, стоит сфокусироваться на эффективной диагностике людей и семей, у которых уже проявилась наследственная патология. "Основной смысл нашей программы – позволить семьям, где уже есть ребенок-инвалид с наследственным генетическим заболеванием, уверенно и безопасно родить последующих детей здоровыми", – говорит он.
Между тем Руслан Ткаченко из Института демографического развития и репродуктивного потенциала напоминает, что если посмотреть на число реальных инвалидов, которые рождаются из-за того, что у родителей совпали генные мутации, то их единицы. "Генетические заболевания – это доли процента на фоне инвалидностей, вызванных другими проблемами, например, из-за неправильной беременности, – говорит Ткаченко. – Поэтому говорить, что государство может сильно сэкономить, контролируя рождаемость инвалидов, нельзя. Кроме того, если учесть, что ЭКО у нас делают за счет государства при медицинских показаниях, и суммировать все затраты на ДНК-тестирование, то вряд ли внедрение такого анализа поможет государству сэкономить".
С точки зрения Ткаченко, попытка продвигать ДНК-тестирование как эффективный способ сокращения трат из бюджета – это желание медицинских компаний сделать себе рекламу, продемонстрировать, что такие тесты необходимы государству, и получить госфинансирование. "Это напоминает попытку стартапов раскрутить услугу, которая будет приносить доход. Однако если бы у таких компаний были реально хорошие результаты, они бы имели более массовый спрос среди населения, а клиники, которые давно на рынке, внесли бы в свой прейскурант подобное тестирование", – убежден эксперт.
Мнения:
Лида Мониава, заместитель директора детского хосписа "Дом с маяком":
– Я думаю, что у родителей должен быть выбор. ДНК-тестирование при планировании беременности даст родителям возможность сознательно принять решение – готовы ли они ухаживать за больным ребенком. Я знаю много родителей, у которых в семье родились дети с неизлечимыми заболеваниями. Они по своему опыту знают, что такое ухаживать за тяжелобольным ребенком. И они имеют право как захотеть родить еще одного ребенка с таким заболеванием, так и отказаться от этого шага.
Однако не стоит забывать, что, во-первых, подобные тесты на выявление потенциальных патологий и генетических заболеваний, как при планировании беременности, так и при стандартных скринингах во время беременности, достаточно часто ошибаются. А во-вторых, даже если ребенок – инвалид, у вас все равно может быть с ним хорошая и счастливая жизнь. И лично я против подхода – давайте убивать детей, потому что они инвалиды.
Протоиерей Алексий Уминский:
– Вопрос, рожать ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием или нет, – это тяжелый нравственный вопрос. Выбор в этом случае всегда за родителями. Я не думаю, что кто-то со стороны – даже священник – может вмешиваться в область родительских отношений и говорить: забудьте про детей или, наоборот, ничего не предпринимайте. Главный принцип со стороны священника, как и со стороны врача – не навреди. Если решение родителей не связано с абортом или уничтожением эмбрионов, которые Церковь рассматривает как уже начавшуюся жизнь, то это полностью дело родителей. Либо отказаться от возможности иметь детей, либо воспользоваться процедурой ЭКО, либо усыновить ребенка.
