Несколько детей в российских регионах не могут получить препарат "Золгенсма" для лечения спинальной мышечной атрофии несмотря на то, что их родителям удалось собрать по 120 миллионов рублей на покупку лекарства. Одобрение не выдают федеральные консилиумы врачей из клиник, подчиняющихся Минздраву.
За последние дни стало известно о трёх таких случаях. В Краснодаре по 121 миллиону рублей удалось собрать через интернет для трёхлетнего Марка Угрехелидзе и для полуторалетнего Владимира Сологуба. В Северодвинске благотворительный фонд организовал успешный сбор для годовалой Виктории Снегирёвой. Газета "Коммерсантъ" пишет, что в аналогичной ситуации оказались ещё как минимум четверо детей в России.
Их болезнь приводит к параличу и смерти из-за поражения двигательных нейронов. В мире зарегистрированы три препарата, способные замедлить или вылечить спинальную мышечную атрофию, все они исключительно дороги из-за долгой и сложной разработки и редкости заболевания (а значит – малых серий производства препаратов).
Больных СМА детей в России лекарствами обеспечивает созданный государством фонд "Круг добра". Деньги на это идут из повышенного с 2021 года подоходного налога для обеспеченных граждан. По данным министерства здравоохранения, по состоянию на декабрь фонд закупил лекарства для 1085 детей, в том числе для 22 была куплена "Золгенсма".
Этот препарат – самое дорогое лекарство в мире. Он подменяет в организме неработающий ген, благодаря чему нормализуется выработка белка, отвечающего за выживаемость двигательных нейронов. Применение лекарства у маленьких детей может дать им возможность полностью вылечиться от СМА и не зависеть от лекарств всю жизнь.
При этом чтобы препарат был закуплен "Кругом добра", пациенты должны соответствовать ряду жёстких критериев, пишет "Коммерсантъ". Их вес должен быть больше 21 кг, они должны быть неспособны самостоятельно дышать и есть. Родители детей, не соответствующих этим условиям, продолжают самостоятельный сбор денег на лекарство.
Одобрить его применение должен консилиум. Виктории Снегирёвой он отказал трижды. В последний раз — из-за положительной динамики лечения другим препаратом. По той же причине было отказано в лечении и Угрехелидзе, – рассказывает Русская служба Би-би-си. Родители детей со спинальной мышечной атрофией просят правительство разрешить негосударственным благотворительным фондам закупать швейцарский препарат до его ввода в гражданский оборот в стране.
Из-за отказа консилиума Угрехелидзе уже началась проверка прокуратуры, сообщило кубанское подразделение ведомства. При этом главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев в интервью Би-би-си отметил, что при определённых обстоятельствах другие препараты могут оказать лучший эффект для больных. По его словам, у многих родителей возникли "несколько завышенные ожидания" от самого дорогого в мире лекарства.
