Ирина Лагунина: Серьезная болезнь - всегда испытание для семьи, а так называемые редкие болезни иногда становятся трагедией, особенно в России, где на эту проблему обращается пока очень мало внимания. Рассказывает Татьяна Вольтская.
Татьяна Вольтская: Когда кто-то в доме заболевает, это всегда невесело, даже если это обычная простуда. Если же болезнь тяжелая, она, увы, может представлять угрозу не только для заболевшего, но и для всей семьи - как ни печально, отцы заболевших детей часто из семьи уходят. Так называемые редкие болезни поражают и детей, и взрослых. Как ни парадоксально это звучит, редких болезней много - более 5 с половиной тысяч генетических, аутоиммунных и инфекционных заболеваний, редких вариантов рака, а также ряд еще не классифицированных заболеваний, каждое из которых может затронуть небольшое количество людей. В России редкими заболеваниями страдает до 6% населения, то есть около 9 миллионов человек, но, учитывая, что диагностика весьма несовершенна, реальная цифра может приближаться к 10%. 28-летняя Марина говорит, что она не справилась бы в одиночку со своей бедой.
Марина: У меня заболевание Вильсона-Коновалова. Медь не усвояется в организме и откладывается в печени, в мозгу, у кого какая форма. У меня печеночная форма. Семья, благо у меня очень заботливый и очень мудрый муж, который помогает, родители поддерживают, семья поддерживает. У меня старший брат есть, 36 лет ему, у него тоже. Сестренка есть, она у нас средняя в семье, у нее ничего нет. Диагностировалось это чисто случайно. Мне ставилось с 9 лет в начале гепатит А, потом гепатит В, потом хронический гепатит. Потом сказали: мы не знаем, что у вас, куда хотите, туда обращайтесь. А потом, когда пошло, селезенка в два раза увеличена, и одно, и второе, тут брат, началось за полгода, просто другой брат стал, у него все трясется и не могли диагностировать тоже. Обследования бесплатного практически ничего в Петербурге нет. Очереди на 5-8 месяцев. Жизненно необходимый препарат, без него просто нам не прожить, обратная реакция будет и смерть. Невозможно бесплатно выбить. На несколько месяцев появляется в федеральной льготе и пропадает.
Татьяна Вольтская: Вы сказали, что у вас мудрый муж и замечательный. А в чем выражается его помощь?
Марина: Поддерживает. В первую очередь очень сложно справиться, когда у жены, только познакомились с ним, у меня определилось, что у меня Вильсона. Цирроз печени. Понимаете, в 28 лет, дальше может быть много последствий этого. Так же и с детьми бывают проблемы. А муж мне, во-первых, помогает финансово все обследования, лекарства стоят безумных денег, у нас в месяц уходит 10-15 тысяч рублей минимум, когда бывают капельницы, там еще больше.
Татьяна Вольтская: Вы собираетесь иметь детей и какие перспективы генетические, насколько вероятно, что у вашего ребенка, предположим, будет то же самое?
Марина: Вероятность такая невелика. Если муж является носителем, тогда какая-то есть. Это очень редкое заболевание. В Питере, насколько я знаю, всего около 50 человек таких. Иметь детей собираемся, конечно, очень хотим. Но пока доктор не разрешает, печень сильно повреждена. Но динамика положительная и будем надеяться, что все будет в порядке. Нас трое было, я хочу как минимум два.
Татьяна Вольтская: Из-за немассового потребления препараты для лечения редких заболеваний назвали "лекарствами-сиротами". Производить их невыгодно, но для больных они жизненно необходимы. В Европе диагностикой и лечением редких заболеваний занимается около 4300 клиник и столько же лабораторий, существует европейская сеть информационных центров. Зарегистрированы и применяются во всем цивилизованном мире более 350 лекарств-сирот, в России доступны только единицы. Хотя, по словам главного врача петербургского Медико-генетического центра Ольги Романенко, все обстоит не так уж плохо.
Ольга Романенко: Я хочу пример привести одного из частых редких заболеваний. Последняя новая методика молекулярно-генетический диагноз, которая открыта учеными американскими, внедрена у нас на 100%. Мы современными средствами лечим бесплатно и в Москве, и Санкт-Петербурге этих больных. Но тяжелые формы дошли в лечении до определенного уровня, мы не можем удлинить жизнь до естественного уровня, они погибают, к сожалению, раньше. Если будут разработаны учеными генно-инженерные методы лечения, они будут точно внедрены у нас.
Татьяна Вольтская: Но, во-первых, кроме этой болезни, есть множество других, методики лечения которых в стране не внедрены, а, во вторых, семьи заболевших редкими заболеваниями сталкиваются и с другими проблемами.
Говорит президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова. Она одна воспитывает троих детей, редкой болезнью страдает младшая дочка.
Светлана Каримова: Ей сейчас 7 лет, пошла в первый класс, занимается на флейте, играет. Ничем не отличается от обычных детей, только, естественно, сложности с питанием, то есть она есть не то, что все, у нее особая другая кухня. Но нам помогают. К сожалению, она пошла не в общеобразовательную школу, может быть даже и к счастью, а нас поддерживает школа "Праздник Плюс", ее директор, это частная школа и там ей организовали это питание. Нам просто повезло.
Татьяна Вольтская: Что же это за болезнь?
Светлана Каримова: Это невозможность расщепления белка в организме. Вернее, белок расщепляется, но не расщепляется один из ферментов.
Татьяна Вольтская: Чем это грозит?
Светлана Каримова: Если не начать лечение с первых месяцев жизни, то есть не ограничить поступление белка с пищей, обычного белка, то это постепенная деградация, отравление мозга и постепенная деградация. У нас очень много сейчас народу, кого мы объединяем, пытаемся решить эти проблемы. Это общая проблема, не только Санкт-Петербурга.
Татьяна Вольтская: В семьях, где появляется редкое заболевание, одинаковые проблемы: раз таких больных мало, то врачи не владеют диагностикой, а в аптеках нет лекарств. Говорит глава Ресурсного правозащитного центра Мария Каневская.
Мария Каневская: Мы создали эту ассоциацию в 2008 году как союз пациентских и врачебных организаций. Для Российской Федерации такое движение является новым. Во всем мире правам пациента уделяется огромное значение, но, к сожалению, не в России. И наша задача всем вместе донести до общества, что действительно таких людей очень много. Может быть вы знаете, в Финляндии каждый четвертый болен редким заболеванием. Там созданы все условия для таких людей. Это специальное питание, различные программы реабилитационные, лекарственное обеспечение. В России делают вид, что этого нет, не видно этой проблемы сейчас. Но абсолютно очевидно, что через одно-два поколения это будет проблема номер один и нужно готовиться сейчас. У меня брат и сестра двоюродные больны редкой болезнью, таких людей в России 10 человек. Лекарства стоят от полутора миллионов евро, такая сумма необходима, чтобы для этих больных его изобрести. Сейчас можно придумать любое лекарство от любой болезни, вопрос только в деньгах, будет ли государство или кто угодно выплачивать такие суммы ради десяти людей. А это человеческая жизнь, можно посчитать, сколько это стоит. Или есть болезнь Фабри. Национальная ассоциация генетиков помогла целой семье в Санкт-Петербурге, эта семья получила бесплатную помощь от компании в виде лекарства для этой семьи. Люди жили долгие годы и не знали, почему у них отказывает сердце, печень, почки и так далее. Оказалось, что нет фермента в организме, который должен расщеплять белки и так далее. И с помощью заместительной терапии вылечиться нельзя, но можно ее оставить и жить нормальной полноценной жизнью.
Татьяна Вольтская: Когда появляется ребенок или член семьи, в какое положение она попадает?
Мария Каневская: Светлана может сказать, что ее ребенок обходится примерно в 40 тысяч рублей в месяц, его питание и так далее. Представьте, обычно это семьи неполные, потому что не всегда отец выдерживает такой нагрузки. Мама вынуждена сидеть дома, ребенку постоянно требуется лечение, уход и так далее. И замкнутый круг получается. В принципе мой дядя на своих детей тратит порядка 60 тысяч в месяц. Это таблетки, которых недостаточно, но, по крайней мере, они могут хоть как-то жить. Что касается моих родственников, сначала отнимаются руки, ноги, все отнимается, последним отнимается мозг. Мы были в Париже на конференции, была женщина, у которой ноги отказали, руки отказали, уже отказала диафрагма. Она ездила с баллоном кислородным, она сама управляет автомобилем, ей 37 лет, с ней это случилось лет в 17. Она рассказывала свою историю, показывала, как она была нормальным ребенком, а потом у нее все атрофировалось. И сейчас она ездит по всему миру, управляет машину, с баллоном сзади и помогает таким же как она не опустить руки. Потому что здесь очень важно понимать, что люди находятся постоянно в стрессовой ситуации, у них часто не бывает сил бороться. Им нужно положительные примеры показывать, как на западе эта проблема решается, что люди являются важными членами общества, они руководят организациями, они защищают права таких же как они. Понятно, что сам ребенок не может себя обеспечить, рассчитать, сколько граммов заместителя белка он должен съесть. И понятное дело, что многие родители, особенно из неполных семей не придерживаются такой терапии. К сожалению, эти дети становятся даунами. И мы видели большое количество, когда новогодний праздник устраивали, это, конечно, ужасно.
Татьяна Вольтская: То есть такой ребенок обречен?
Мария Каневская: До 27 лет доживают, если не придерживаются диеты специальной, которую нужно держать всю жизнь. Но здесь проблема еще в том, что нет хлеба для таких людей, плохая очень мука и так далее. Если поехать в соседнюю Финляндию, там огромные полки в супермаркетах будут завалены этой едой со знаком злака. К сожалению, в России с этим очень большие проблемы. Инвесторы не заинтересованы в создании специальных заводов или запуске отдельных линий для условно 5-6 тысяч. Если вы зайдете в любой ресторан в любой стране, вы всегда можете сказать: мне безглютеновое меню.
Татьяна Вольтская: А вот Светлана вынуждена для своей младшей дочки покупать такие продукты за границей.
Светлана Каримова: Факт тот, что нас до 18 лет пока обеспечивают аминокислотными смесями, это то, что заменяет белок, но продукты низкобелковые для нас государством не поставляются. Мы закупаем их сами. Для примера, пачка муки стоит от 300 до 500 рублей полкило.
Татьяна Вольтская: А кто вас обеспечивает смесями?
Светлана Каримова: Пока бюджет города. Но факт тот, что диетотерапия пожизненная. Эти диетокислотные смеси нужны и после 18 лет, а не хотят кормить людей после 18. Организм отравляется всю жизнь.
Татьяна Вольтская: Елена Кабакова держит за руку бледную девочку лет 5, которая не говорит, только громко мычит, - это и есть вся ее семья.
Елена Кабакова: У меня ребенок, который при смерти от рождения каждый день. Потеряла речь, интеллект. Аленушка от рождения никогда не ела, только пила. У нас много исследований, но наши генетики полагают, что нашего ребенка надо послать в Америку. Немцы тоже предлагали обследование, но когда анализы сложные, московские больницы сказали, что они должны смотреть два года данного ребенка, чтобы придумать, что с ней. За границей эти дети хорошие, это корректируется, лечение. Мы просто спасаем ребенка, который теряет двигательные функции 9 месяцев в году.
Татьяна Вольтская: У вас еще есть дети?
Елена Кабакова: Нет, у меня один клад – мой ребенок.
Татьяна Вольтская: Кто-то вам помогает? Муж?
Елена Кабакова: Я думаю, у него такое же заболевание, у него такие же симптомы пошли. То есть это заболевание может срабатывать в любом возрасте. У нас нет лаборатории, они не имеют реактивов. Так мы существуем.
Татьяна Вольтская: Когда кто-то в доме заболевает, это всегда невесело, даже если это обычная простуда. Если же болезнь тяжелая, она, увы, может представлять угрозу не только для заболевшего, но и для всей семьи - как ни печально, отцы заболевших детей часто из семьи уходят. Так называемые редкие болезни поражают и детей, и взрослых. Как ни парадоксально это звучит, редких болезней много - более 5 с половиной тысяч генетических, аутоиммунных и инфекционных заболеваний, редких вариантов рака, а также ряд еще не классифицированных заболеваний, каждое из которых может затронуть небольшое количество людей. В России редкими заболеваниями страдает до 6% населения, то есть около 9 миллионов человек, но, учитывая, что диагностика весьма несовершенна, реальная цифра может приближаться к 10%. 28-летняя Марина говорит, что она не справилась бы в одиночку со своей бедой.
Марина: У меня заболевание Вильсона-Коновалова. Медь не усвояется в организме и откладывается в печени, в мозгу, у кого какая форма. У меня печеночная форма. Семья, благо у меня очень заботливый и очень мудрый муж, который помогает, родители поддерживают, семья поддерживает. У меня старший брат есть, 36 лет ему, у него тоже. Сестренка есть, она у нас средняя в семье, у нее ничего нет. Диагностировалось это чисто случайно. Мне ставилось с 9 лет в начале гепатит А, потом гепатит В, потом хронический гепатит. Потом сказали: мы не знаем, что у вас, куда хотите, туда обращайтесь. А потом, когда пошло, селезенка в два раза увеличена, и одно, и второе, тут брат, началось за полгода, просто другой брат стал, у него все трясется и не могли диагностировать тоже. Обследования бесплатного практически ничего в Петербурге нет. Очереди на 5-8 месяцев. Жизненно необходимый препарат, без него просто нам не прожить, обратная реакция будет и смерть. Невозможно бесплатно выбить. На несколько месяцев появляется в федеральной льготе и пропадает.
Татьяна Вольтская: Вы сказали, что у вас мудрый муж и замечательный. А в чем выражается его помощь?
Марина: Поддерживает. В первую очередь очень сложно справиться, когда у жены, только познакомились с ним, у меня определилось, что у меня Вильсона. Цирроз печени. Понимаете, в 28 лет, дальше может быть много последствий этого. Так же и с детьми бывают проблемы. А муж мне, во-первых, помогает финансово все обследования, лекарства стоят безумных денег, у нас в месяц уходит 10-15 тысяч рублей минимум, когда бывают капельницы, там еще больше.
Татьяна Вольтская: Вы собираетесь иметь детей и какие перспективы генетические, насколько вероятно, что у вашего ребенка, предположим, будет то же самое?
Марина: Вероятность такая невелика. Если муж является носителем, тогда какая-то есть. Это очень редкое заболевание. В Питере, насколько я знаю, всего около 50 человек таких. Иметь детей собираемся, конечно, очень хотим. Но пока доктор не разрешает, печень сильно повреждена. Но динамика положительная и будем надеяться, что все будет в порядке. Нас трое было, я хочу как минимум два.
Татьяна Вольтская: Из-за немассового потребления препараты для лечения редких заболеваний назвали "лекарствами-сиротами". Производить их невыгодно, но для больных они жизненно необходимы. В Европе диагностикой и лечением редких заболеваний занимается около 4300 клиник и столько же лабораторий, существует европейская сеть информационных центров. Зарегистрированы и применяются во всем цивилизованном мире более 350 лекарств-сирот, в России доступны только единицы. Хотя, по словам главного врача петербургского Медико-генетического центра Ольги Романенко, все обстоит не так уж плохо.
Ольга Романенко: Я хочу пример привести одного из частых редких заболеваний. Последняя новая методика молекулярно-генетический диагноз, которая открыта учеными американскими, внедрена у нас на 100%. Мы современными средствами лечим бесплатно и в Москве, и Санкт-Петербурге этих больных. Но тяжелые формы дошли в лечении до определенного уровня, мы не можем удлинить жизнь до естественного уровня, они погибают, к сожалению, раньше. Если будут разработаны учеными генно-инженерные методы лечения, они будут точно внедрены у нас.
Татьяна Вольтская: Но, во-первых, кроме этой болезни, есть множество других, методики лечения которых в стране не внедрены, а, во вторых, семьи заболевших редкими заболеваниями сталкиваются и с другими проблемами.
Говорит президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова. Она одна воспитывает троих детей, редкой болезнью страдает младшая дочка.
Светлана Каримова: Ей сейчас 7 лет, пошла в первый класс, занимается на флейте, играет. Ничем не отличается от обычных детей, только, естественно, сложности с питанием, то есть она есть не то, что все, у нее особая другая кухня. Но нам помогают. К сожалению, она пошла не в общеобразовательную школу, может быть даже и к счастью, а нас поддерживает школа "Праздник Плюс", ее директор, это частная школа и там ей организовали это питание. Нам просто повезло.
Татьяна Вольтская: Что же это за болезнь?
Светлана Каримова: Это невозможность расщепления белка в организме. Вернее, белок расщепляется, но не расщепляется один из ферментов.
Татьяна Вольтская: Чем это грозит?
Светлана Каримова: Если не начать лечение с первых месяцев жизни, то есть не ограничить поступление белка с пищей, обычного белка, то это постепенная деградация, отравление мозга и постепенная деградация. У нас очень много сейчас народу, кого мы объединяем, пытаемся решить эти проблемы. Это общая проблема, не только Санкт-Петербурга.
Татьяна Вольтская: В семьях, где появляется редкое заболевание, одинаковые проблемы: раз таких больных мало, то врачи не владеют диагностикой, а в аптеках нет лекарств. Говорит глава Ресурсного правозащитного центра Мария Каневская.
Мария Каневская: Мы создали эту ассоциацию в 2008 году как союз пациентских и врачебных организаций. Для Российской Федерации такое движение является новым. Во всем мире правам пациента уделяется огромное значение, но, к сожалению, не в России. И наша задача всем вместе донести до общества, что действительно таких людей очень много. Может быть вы знаете, в Финляндии каждый четвертый болен редким заболеванием. Там созданы все условия для таких людей. Это специальное питание, различные программы реабилитационные, лекарственное обеспечение. В России делают вид, что этого нет, не видно этой проблемы сейчас. Но абсолютно очевидно, что через одно-два поколения это будет проблема номер один и нужно готовиться сейчас. У меня брат и сестра двоюродные больны редкой болезнью, таких людей в России 10 человек. Лекарства стоят от полутора миллионов евро, такая сумма необходима, чтобы для этих больных его изобрести. Сейчас можно придумать любое лекарство от любой болезни, вопрос только в деньгах, будет ли государство или кто угодно выплачивать такие суммы ради десяти людей. А это человеческая жизнь, можно посчитать, сколько это стоит. Или есть болезнь Фабри. Национальная ассоциация генетиков помогла целой семье в Санкт-Петербурге, эта семья получила бесплатную помощь от компании в виде лекарства для этой семьи. Люди жили долгие годы и не знали, почему у них отказывает сердце, печень, почки и так далее. Оказалось, что нет фермента в организме, который должен расщеплять белки и так далее. И с помощью заместительной терапии вылечиться нельзя, но можно ее оставить и жить нормальной полноценной жизнью.
Татьяна Вольтская: Когда появляется ребенок или член семьи, в какое положение она попадает?
Мария Каневская: Светлана может сказать, что ее ребенок обходится примерно в 40 тысяч рублей в месяц, его питание и так далее. Представьте, обычно это семьи неполные, потому что не всегда отец выдерживает такой нагрузки. Мама вынуждена сидеть дома, ребенку постоянно требуется лечение, уход и так далее. И замкнутый круг получается. В принципе мой дядя на своих детей тратит порядка 60 тысяч в месяц. Это таблетки, которых недостаточно, но, по крайней мере, они могут хоть как-то жить. Что касается моих родственников, сначала отнимаются руки, ноги, все отнимается, последним отнимается мозг. Мы были в Париже на конференции, была женщина, у которой ноги отказали, руки отказали, уже отказала диафрагма. Она ездила с баллоном кислородным, она сама управляет автомобилем, ей 37 лет, с ней это случилось лет в 17. Она рассказывала свою историю, показывала, как она была нормальным ребенком, а потом у нее все атрофировалось. И сейчас она ездит по всему миру, управляет машину, с баллоном сзади и помогает таким же как она не опустить руки. Потому что здесь очень важно понимать, что люди находятся постоянно в стрессовой ситуации, у них часто не бывает сил бороться. Им нужно положительные примеры показывать, как на западе эта проблема решается, что люди являются важными членами общества, они руководят организациями, они защищают права таких же как они. Понятно, что сам ребенок не может себя обеспечить, рассчитать, сколько граммов заместителя белка он должен съесть. И понятное дело, что многие родители, особенно из неполных семей не придерживаются такой терапии. К сожалению, эти дети становятся даунами. И мы видели большое количество, когда новогодний праздник устраивали, это, конечно, ужасно.
Татьяна Вольтская: То есть такой ребенок обречен?
Мария Каневская: До 27 лет доживают, если не придерживаются диеты специальной, которую нужно держать всю жизнь. Но здесь проблема еще в том, что нет хлеба для таких людей, плохая очень мука и так далее. Если поехать в соседнюю Финляндию, там огромные полки в супермаркетах будут завалены этой едой со знаком злака. К сожалению, в России с этим очень большие проблемы. Инвесторы не заинтересованы в создании специальных заводов или запуске отдельных линий для условно 5-6 тысяч. Если вы зайдете в любой ресторан в любой стране, вы всегда можете сказать: мне безглютеновое меню.
Татьяна Вольтская: А вот Светлана вынуждена для своей младшей дочки покупать такие продукты за границей.
Светлана Каримова: Факт тот, что нас до 18 лет пока обеспечивают аминокислотными смесями, это то, что заменяет белок, но продукты низкобелковые для нас государством не поставляются. Мы закупаем их сами. Для примера, пачка муки стоит от 300 до 500 рублей полкило.
Татьяна Вольтская: А кто вас обеспечивает смесями?
Светлана Каримова: Пока бюджет города. Но факт тот, что диетотерапия пожизненная. Эти диетокислотные смеси нужны и после 18 лет, а не хотят кормить людей после 18. Организм отравляется всю жизнь.
Татьяна Вольтская: Елена Кабакова держит за руку бледную девочку лет 5, которая не говорит, только громко мычит, - это и есть вся ее семья.
Елена Кабакова: У меня ребенок, который при смерти от рождения каждый день. Потеряла речь, интеллект. Аленушка от рождения никогда не ела, только пила. У нас много исследований, но наши генетики полагают, что нашего ребенка надо послать в Америку. Немцы тоже предлагали обследование, но когда анализы сложные, московские больницы сказали, что они должны смотреть два года данного ребенка, чтобы придумать, что с ней. За границей эти дети хорошие, это корректируется, лечение. Мы просто спасаем ребенка, который теряет двигательные функции 9 месяцев в году.
Татьяна Вольтская: У вас еще есть дети?
Елена Кабакова: Нет, у меня один клад – мой ребенок.
Татьяна Вольтская: Кто-то вам помогает? Муж?
Елена Кабакова: Я думаю, у него такое же заболевание, у него такие же симптомы пошли. То есть это заболевание может срабатывать в любом возрасте. У нас нет лаборатории, они не имеют реактивов. Так мы существуем.