Революции в генетике, нейрологии и Тунисе

Тунис, 18 января 2011 года

Научные еженедельники Science, Nature и New Scientist поднимают тему революций и связанных с ними ожиданий: в науке и не только, уже случившихся и еще предстоящих.

Ровно десять лет прошло с тех пор, как были опубликованы результаты полной расшифровки человеческого генома. Юбилей этой работы, изменившей лицо современной биологии, журнал Science отмечает серией публикаций, подводящих итоги "десятилетия генома". Однако первая из этих статей, озаглавленная "В ожидании революции", менее всего похожа на победные реляции.

Ожидалось, что возможность анализа генома пациента приведет к быстрому развитию индивидуальной медицины, но она так до сих пор и не появилась. В практической медицине генетический анализ почти не выходит за рамки двух областей: онкологии и диагностики врожденных генетических болезней. Много надежд связывалось с профилактической терапией для людей, генетически предрасположенных к определенным заболеваниям. Однако до сих пор в США одобрена лишь одна методика такого превентивного лечения на основе данных генетического анализа.
Развитие индивидуальной генетической медицины идет значительно медленнее, чем ожидалось

Правда, около 50 лекарств имеют на сегодня четкие генетические противопоказания. Перед их назначением врач обязан проверить, нет ли у пациента несовместимых с ними мутаций. Но это четко ограниченный список случаев. На волне моды в последние годы появилось немало фирм, тестирующих на генетическую предрасположенность к различным заболеваниями. Результаты такого индивидуального тестирования часто лишь зря беспокоят пациента, поскольку практикующие врачи пока не готовы использовать такие данные в профилактических целях. Подводя итоги, Science пишет, что развитие индивидуальной генетической медицины идет значительно медленнее, чем ожидалось.

* * *

И все же не стоит забывать, что в целом расшифровка генома привела к настоящему прорыву в биологии и медицинской науке благодаря детальному пониманию внутриклеточных процессов.

Журнал New Scientist рассказывает о новом, еще более амбициозном проекте — детальном картировании человеческого мозга. Механизмы, лежащие в основе нашего сознания до сих пор малоизучены. Наука, будучи не готова к решению проблемы сознания, традиционно оставляла эту тему философам. Сегодня развитие технологии позволяет подойти к изучению мозга на новом уровне.

В нашем мозгу около 100 миллиардов нейронов. Для сравнения: в геноме человека всего 3 миллиарда оснований, вытянутых в цепочку. Между тем нейроны связаны в сложнейшую сеть, в которой установлено около 100 триллионов соединений – синапсов. Причем многие из этих связей непостоянны. И вот сейчас планируется построить полную трехмерную карту всех этих соединений.

Задача может показаться неосуществимой. Однако подходы к ней уже проработаны. Еще в 70-х годах была построена полная карта центрального нервного узла червя, содержащая 302 нейрона и 9 тысяч синапсов. Описание этого примитивного мозга заняло 446 страниц. Сегодня уже известны многие группы нейронов в мозгу человека, которые отвечают за важные жизненные функции.

Перейти от сотен нейронов к сотням миллиардов будет, конечно, совсем непросто, но и проект рассчитан не на одно десятилетие. Но тут уместно напомнить, что за прошедшие 40 лет емкость памяти и быстродействие компьютерных процессоров увеличились в миллионы раз, и по закону Мура продолжают расти.

На предварительные проработки Национальный институт здоровья Соединенных Штатов выделил 30 миллионов долларов на пять лет. За это время будет проведено сканирование мозга 1200 человек, чтобы подготовить первое грубое районирование человеческого центрального процессора.
Большинство интеллектуалов Туниса активно поддержали революцию и теперь ожидают быстрых изменений к лучшему


* * *

В заключение обратим внимание на публикацию журнала Nature, который в последнем из январских номеров обращает внимание на один важный аспект произошедшей в Тунисе революции. Приводимые в журнале графики показывают, что за последние 9 лет объем научных публикаций с участием авторов из Туниса вырос почти в четыре раза. По количеству ученых на миллион населения Тунис опережает все страны Северной Африки и Ближнего Востока, кроме Иордании и Ирана. А по доле затрат на исследования и разработки в валовом национальном продукте Тунис вообще является лидером региона.

Но, несмотря на это, ученые, работающие в тунисских университетах, жаловались на постоянные административные ограничения. Любые научные доклады на конференциях должны были проходить предварительную цензуру, на общение с иностранцами требовалось получать разрешение. Также бюрократия блокировала взаимодействие научных и коммерческих организаций. Как пишет Nature, "университеты были машинами по генерации статей и ученых степеней, но не давали практической отдачи". Поэтому большинство интеллектуалов Туниса активно поддержали революцию и теперь ожидают быстрых изменений к лучшему. Возможно, здесь дело пойдет быстрее, чем в развитии индивидуальной геномики.