Открытие гена речи. Религия и здоровье

Темы передачи: открытие гена речи, религия и здоровье - новые исследования и новые споры, и короткие медицинские новости.

Евгений Муслин: Полное раскрытие генетической структуры человека позволяет осуществлять генетическую детерминацию самых разнообразных физиологических функций его организма, а также раскрывать механизмы заболеваний, вызываемых нарушением этих функций. Крупным успехом на этом пути исследований явилось открытие гена речи. Мы попросили рассказать об этом профессора Даниила Голубева.

Даниил Голубев: То, что сознание, мышление и способность выражать свои мысли словами, то есть речь, являют собой весьма своеобразные функции клеток головного мозга и специфический результат их деятельности, физиологам и медикам представляется очевидным. Но до сих пор ничего не было известно о генетической регуляции этой деятельности нервных клеток. Не был идентифицирован ни один ген, ответственный за такие функции, как способности, память, речь. И вот - первый успех:

Евгений Муслин: Кому же мы обязаны этим успехом?

Даниил Голубев: Сотрудники Института генетики Оксфордского университета в Великобритании - генетики, врачи и лингвисты - открыли в составе генома человека особый ген, кодирующий продукцию белка, делающего возможным выполнение этими клетками функции речеобразования. Строго говоря, тот ген, который они идентифицировали - это не сам "ген речи", это измененный (мутантный) ген, определяющий своей активностью расстройство речи. Являясь от природы носителем такого гена, человек не может внятно произносить слова или произносит их с трудом и с большим количеством ошибок. Он плохо понимает чужую речь. У школьных учителей по поводу таких детей существует не очень корректный, но с бытовой точки зрения весьма точный термин -"лингвистический дебилизм". Иными словами - авторы открыли ген расстройства речи, и это позволило понять, что же собою представляет собственно ген речи.

Евгений Муслин: Как именно было сделано это открытие?

Даниил Голубев: Под наблюдением специалистов Оксфордского университета находились представители трех поколений большой английской семьи, состоящей из 24 человек. 14 членов этой семьи в разных поколениях имели отчетливые признаки нарушения речеобразования - им было трудно произносить слова, и они с трудом понимали друг друга. Большинство из них по всем другим своим функциям были вполне нормальными людьми и отчетливо сознавали, что расстройство речи является единственным, что делает их больными. Те же члены семьи, у которых этих дефектов не было, были не только нормальными во всех отношениях, но и весьма интеллектуально развитыми, а некоторые - просто одаренными людьми.

Евгений Муслин: Как же реально происходило обследование этой необычной семьи?

Даниил Голубев: Первыми познакомились с этой семьёй лингвисты. С помощью своих профессиональных тестов они выявили людей с языковыми дефектами и предприняли энергичные попытки исправить дефекты речи больных с помощью специальных фонетических упражнений. Это не привело ни к каким положительным результатам. Тогда в дело вступили врачи - сначала логопеды, а затем невропатологи, нейрофизиологи и даже психиатры. Все они пытались вылечить людей с помощью лечебных манипуляций и воздействий (лекарственных, физиотерапевтических и других), пытались избавить членов этой несчастной семьи от их речевых дефектов. Но медики так ничего и не смогли добиться: дефекты речеообразования и понимания речевых сигналов не исчезали и даже не ослаблялись в интенсивности своего проявления. И тогда в дело вступили генетики:

Евгений Муслин: А что было непосредственным объектом исследования генетиков?

Даниил Голубев: Прежде всего, они стали изучать, чем же больные члены семьи, страдающие дефектами речи, отличаются от здоровых родственников. Затем объектом наблюдения и исследования стали другие люди, не связанные с этой семьей родством, но имеющие те же дефекты речи. Выявив наиболее подходящие для сравнительного анализа "пары", они стали изучать структуры их геномов, и вот этот-то анализ и позволил сделать сенсационное открытие.

Евгений Муслин: В чем же именно оно заключалось?

Даниил Голубев: У всех людей с однотипными дефектами речи, независимо от родства между собой и в отличие тех, у кого этих дефектов не было, были выявлены одинаковые изменения в одном и том же участке 7-ой хромосомы. Позвольте напомнить, что фактическим носителем генетической информации являются молекулы хромосомной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), и вот участок этой ДНК в 7-ой хромосоме протяжённостью в 6,500 нуклеотидов - это и есть впервые открытый ген, связанный с функцией речи, точнее - как я уже говорил - с болезнью речи. Этот измененный (мутантный) ген определяет синтез белка, который является первым звеном в целом каскаде патологических сигналов, действующих на другие гены, что и приводит в конечном итоге к нарушению и речеобразования, и понимания речевых сигналов. Так была раскрыта генетическая обусловленность нарушений речи.

Евгений Муслин: Каково мнение других ученых об этой работе сотрудников Оксфордского университета?

Даниил Голубев: Коллеги и эксперты и в Великобритании, и в Америке высоко оценили работу оксфордских ученых, но при этом отметили, что сделан только первый шаг в раскрытии генетической природы высших функций человеческой нервной деятельности. Открыт пока только один ген, контролирующий функцию речи, точнее - болезненное отклонение от этой нормальной функции. Только один! Но это есть ключ к пониманию механизмов становления человеческого сознания, процесса превращения ребенка во взрослого человека и в биологическом, и в социальном смысле, и - более того - механизмов возникновения и эволюции всего вида Гомо Сапиенс. Важно подчеркнуть, что ген речи в том виде, в каком он представлен сегодня в геноме нормального здорового человека, возник относительно недавно, всего 50-100 тысяч лет тому назад, в то время как его предшественник существовал в геноме позвоночных в неизменном виде сотни миллионов лет. Но только 50-100 тысяч лет назад в геноме древнего человека появился ген речи в его современном виде. И это был решающий этап в эволюции человека разумного!

Повторим: не надо преувеличивать значение сделанного, открыт лишь первый ген такого рода, это лишь начало большого пути, но очень важно, что этот первый шаг сделан. Даже зная только один этот ген, можно совершенно по-новому подойти к лечению дефектов речи. Ни лингвисты со своими фонетическими упражнениями, ни врачи с набором традиционных лекарств - не могут избавить больного от его генетически обусловленных дефектов. Только совершенно новые лекарства, направленные прямо на конкретный мутантный ген, то есть генная терапия, дают надежды на облегчение страданий, связанных с невозможностью понять и быть понятым. Открыта новая страница в познании функций высшей нервной деятельности и в лечении её дефектов.

Лилия Шукаева: В последнее десятилетие десятки исследователей начали утверждать, что они обнаружили свидетельства тесной связи между религиозностью и здоровьем. Страницы газет и журналов запестрели такими статьями, как "Духовность - лучшая медицина" "Молитвы лечат" подобными, в которых их авторы рассказывали о якобы найденных ими строго научных подтверждениях того, что духовная вера помогает людям сохранять здоровье и продлевать жизнь.

На медицинских факультетах более, чем 70 университетов студентов-медиков стали инструктировать, как относиться к религиозным верованиям пациентов. В одной медицинской организации в Денвере всем больным стали предлагать религиозные консультации. Словом, врачи стали пересекать традиционную границу, отделяющую религию от медицины.

Однако профессор психологии из Колумбийского университета в Нью-Йорке доктор Ричард Слоун отнесся к этому религиозному поветрию скептически. Он тщательно изучил ряд соответствующих исследований и обнаружил в них серьезные методологические погрешности и статистические ошибки.

"Никто не станет отрицать,- говорит он, - что для множества людей религиозное утешение в тяжелую минуту, связанную с житейскими, финансовыми или медицинскими переживаниями, играет важную роль. Тем не менее, у нас пока нет действительно убедительных свидетельств того, что между религиозной вовлеченностью и состоянием здоровья имеется какая-то определенная связь".

Доктор Слоун, изучающий связи между психологическими факторами и сердечными болезнями, серьезно занялся развенчанием научных публикаций о влиянии религии на состояние здоровья. "Моим коллегам и мне самому надоело читать некритические сообщения печати о мнимой благотворности религиозной деятельности", - говорит он. В одном из последних выпусков "ANNALS OF BEHAVIORAL MEDICINE" он анализирует утверждения, что религия оказывает целебное влияние на сердечников и доказывает, что они не выдерживают критики.

Так, в одном исследовании, проведенном в 1995-м году, говорится, что религиозная активность способствовала продлению жизни 232 пожилых пациентов, переживших операции на сердце. Исследователи просили пациентов указать их религиозную принадлежность, сообщить, как часто они участвовали в религиозных церемониях, описать, какое облегчение им приносила религия, скольких людей из своего прихода они знали и насколько те были религиозны. Статистическая обработка собранных данных не установила какой-либо корреляции всего комплекса этих факторов с продолжительностью послеоперационной жизни. Но один из факторов все же был связан. Те, кто находили какое-то утешение в религии, после операции жили дольше.

Однако доктор Слоун считает такую ограниченную корреляцию несущественной, учитывая, что все другие факторы не играли никакой роли. "Вы можете взять какой-то массив данных и, расчленяя его на разные лады, всегда что-нибудь да найдете", - говорит он. Ведь исследователи намеревались выявить совместное влияние нескольких факторов и только потом они стали рассматривать их по отдельности.

Такую методику, замечает доктор Слоун, в научных исследованиях называют снайперским софизмом. Это как если бы стрелок, опустошивший обойму, обвел бы потом кружком следы пуль и считал, что все выстрелы угодили в "яблочко".

Психиатр из университета Дюка в Дюрхеме, штат Северная Каролина, доктор Гарольд Кениг, проводивший это исследование и ссылающийся на него в своей книге "Учебник религии и здоровья", полемизируя с доктором Слоуном, утверждает, что два других фактора - общая религиозность и частота посещения церкви - также влияли на продолжительность жизни больных, но это влияние было менее выраженным.

"Опасность умереть для тех пациентов, которые не получали большого облегчения от религии и редко участвовали в религиозной жизни, - говорит доктор Кениг, - была в 14 раз больше, чем у глубоко религиозных людей. Но доктор Слоун этого не заметил. Он выбирает только негативные моменты исследований и не отмечает их сильные стороны".

Другое исследование, раскритикованное доктором Слоуном, заключалось в попытках исследователей выяснить, улучшалось ли состояние пациентов одного кардиологического отделения, когда за них молилась небольшая группа верующих из секты "заново рожденных христиан". Дело в том, что "новые христиане" молились не за всех больных, но ни врачи, ни сами больные не знали, за кого возносились молитвы, а за кого - нет. Исследователи проанализировали 26 возможных вариаций дальнейшего протекания сердечных болезней, например, вероятность новых проявлений сердечной недостаточности, вероятность возникновения воспалений легких, вероятность инфарктов и тому подобное, и нашли, что, судя по шести таким вариациям, положение тех, за кого молились, улучшилось.

Такое заключение доктор Слоун опять-таки нашел необоснованным, поскольку исследователи не проанализировали собранные ими данные в соответствии с четко установленными правилами математической статистики. Когда изучается такое множество переменных факторов, объясняет он, вполне вероятны случайные флуктуации, из-за которых некоторые из них могут показаться существенными. Поэтому ученые обычно пользуются специальными статистическими формулами, исключающими влияние случайностей. Но в данном случае этого сделано не было.

Специалист по клиническим исследованиям из Медицинского центра Станфордского университета доктор Фредерик Лускин, ссылавшийся на эту работу в своем обзоре исследований по поводу религии и сердечных болезней за 2000-ый год, признал приведенную доктором Слоуном статистическую ошибку. Однако, считает доктор Лускин, несмотря на эту ошибку, в исследовании хотя бы поднимается важный вопрос о возможности положительного влияния заступнических молитв на здоровье. "Списывать такое исследование со счетов полностью, - говорит доктор Лускин, - было бы чрезмерной реакцией".

Доктор Слоун находит ошибочными исследования, в которых неправильно ставится сам вопрос о связи между религией и здоровьем. Так, он вообще отверг одно исследование об организованной в одной церкви программе борьбы с ожирением. "Лишь потому, что эта программа проводится в церкви, она не становится религиозной деятельностью", - говорит он.

Доктор Кениг, однако, доказывает, что у спорной программы имеется много религиозных аспектов. Во-первых, в программе участвуют прихожане, которые поддерживают друг друга, говорит он. Во-вторых, это люди с одной и той же системой верований, непосредственно связанной со всем, что они делают. Такого рода исследования, которые, по мнению д-ра Кенига хотя бы предполагают определенную связь между религией и здоровьем, уже имеют достаточный смысл. "Конечно, влияние религии на физическое здоровье, - говорит доктор Кениг, - продемонстрировать гораздо сложнее, чем ее влияние на здоровье душевное".

"Что ж, я согласен, что такая гипотеза имеет право на существование, - принимает вызов доктор Слоун, - но попробуйте ее доказать на фактах".

Доктор Лускин, со своей стороны, говорит, что он приветствует критику, потому что критика заставляет исследователей совершенствовать свои методы. "Пока у нас недостаточно данных, чтобы строго доказать свою правоту. Но у нас столько, как говорится, дыма, что наверняка где-то есть и огонь.

Медико-религиозные исследования свидетельствуют о том, считает доктор Кениг, что медики должны уделять внимание духовности своих пациентов. "Врачи, конечно, не должны прописывать религию, - говорит он, - но они обязаны учитывать религиозную или духовную ориентацию больных с серьезными медицинскими проблемами".

Если пациент говорит, что он не религиозен, продолжает доктор Кениг, то врачу следует оставить этот предмет. Если же пациент находит большое утешение в религии, врач может подумать о том, как подержать его религиозные убеждения, которые этого пациента так обнадеживают.

Скептически настроенный доктор Слоун находит, однако, такой подход дискриминационным: ведь если врач считает какой-то метод лечения полезным, он обязательно должен его применить, независимо от того, что думает пациент. "Если у пациента инфекция, мы ведь не спрашиваем, что он думает о тетрациклине"?

В другой статье, также опубликованной в номере журнала "ANNALS OF BEHAVIORAL MEDICINE", посвященном религии и здоровью, доктор Уолтер Ларимор из города Колорадо-Спрингс призывает врачей "поощрять позитивную духовность своих пациентов". При этом, очевидно, не следует недооценивать сложности такого предмета. Некоторые пациенты, добавляет он, считают свои болезни божьей карой, и доброжелательный врач должен постараться их переубедить. "Таким образом, - говорит доктор Ларимор, - религия может играть и деструктивную роль, и быть положительной силой в мире, силой, приносящей людям здоровье".

Евгений Муслин: И в заключение нашей передачи короткие медицинские новости:

Швейцарским исследователям удалось улучшить память и обучаемость мышей путем блокирования определенного энзима в их мозговой ткани, и эти результаты, по мнению ученых, могут привести к разработке терапии для борьбы с забывчивостью у пожилых людей. Речь идет об энзиме Пи-Пи-1, "заведующем" стиранием памяти в мозгу. "Это открытие позволяет нам по-новому подойти к проблеме забывчивости, - говорит Джеймс МакГоф, директор нейробиологического Центра по изучению памяти при Калифорнийском университете в Ирвине. - Мы теперь поняли, что в мозгу имеются молекулы, побуждающие нас к забыванию, и если мы их блокируем, наша забывчивость значительно замедлится. Открытие, о котором идет речь, опубликовано в британском научном журнале "Nature" - "Природа" группой исследователей из Федерального технологического института в Цюрихе, Швейцария. Исследователи сумели генетически модифицировать мышей так, что энзим Пи-Пи-1 блокировался у них просто пищей, к которой подмешивалось специальное лекарство.

Кошки не меньше людей страдают от вдыхания вторичного дыма: статистика показывает, что заболеваемость одним из видов рака - лимфомой - в три раза выше у кошек, которые живут у курящих хозяев. По мнению ветеринара из Тафтского университета доктора Энтони Мура, кошки во многих отношениях более удобные субъекты для изучения действия вторичного дыма на организм, чем люди.

"Во-первых, кошки почти все свое время проводят в доме, так что они не подвергаются действию других вредных воздействий окружающей среды, - говорит доктор Мур. - Они крутятся всегда около хозяев, и их мех обычно пахнет табачным дымом, несмотря на то, что они все время чистят его языком. Это свидетельствует о том, что на их долю приходится много никотина".

В ходе исследования, результаты которого были опубликованы в августовском номере "Американского эпидемиологического журнала", ветеринары пришли к выводу, что заболеваемость лимфомой у кошек была прямо пропорциональна концентрации табачного дыма в доме и продолжительности в нем пребывания кошек.

По словам доктора Мура, хотя это исследование было предпринято главным образом для предотвращения лимфомы у кошек, оно служит еще одним предупреждением о вреде вторичного дыма. "Люди часто считают кошек как бы членами своей семьи, и им следует понимать, что курение вредно не только для самих курильщиков, но и для всех окружающих - и животных, и людей", - говорит он.

Британские исследователи пришли к выводу, что домашняя работа, которую выполняют женщины от 60- до 80-летнего возраста, ничуть не способствует потере веса. Оказалось, что даже тяжелая домашняя работа - мойка окон, полов, а также пользование пылесосом абсолютно бесполезны для здоровья, не говоря уж о более легких видах домашних обязанностей: приготовлении пищи, вытирании пыли и так далее. Гораздо эффективнее, считает руководительница исследования доктор Лоулор из Бристольского университета в Англии и ее коллеги, в этом отношении быстрая ходьба.

Вопрос о пользе домашней работы приобрел повышенный интерес после того, как некоторые работники здравоохранения в США и в Великобритании в последние годы отступили от традиционной рекомендации заниматься интенсивными физическими упражнениями по крайней мере по 30 минут три раза в неделю. Они решили, что ежедневная ненапряженная физическая активность - медленная ходьба, садоводство и домашняя работа совершенно достаточны.

Однако исследование, о котором идет речь и которое опубликовано в "Эпидемиологическом журнале", показывает, что это далеко не так. Выводы о практической бесполезности домашней работы для физического здоровья были сделаны на основе изучения данных, собранных у более чем 2300 женщин в 15 английских городах.