Международная группа генетиков под руководством Дэвида Хаусслера (David Haussler) из Центра биомолекулярных исследований и инженерии (Center for Biomolecular Science and Engineering) в Калифорнии, США, выявила область человеческого генома, которая в процессе человеческой эволюции развивалась с огромной скоростью – как минимум в 70 раз быстрее, чем остальной геном.
Об этом выдающемся открытии сообщает статья группы в Nature. Область была выявлена путем сравнения генома человека и его ближайшего родственника – шимпанзе, геномы которых в настоящее время полностью секвенированы и распознаны. Для сравнения привлекались геномы и других приматов. Этой «горячей» областью оказался ген HAR1, который экспрессируется в нейронах Кахаля-Ретциуса – клетках коры больших полушарий головного мозга – с 7-й по 19-ю неделю внутриутробного развития, то есть в критический период развития коры и миграции нейронов. Продукт этого гена – релин – играет важнейшую роль для формирования шестислойной структуры неокортекса. Ген HAR1 появился у позвоночных около 300 миллионов лет назад и имеется только у птиц и млекопитающих. До человека он эволюционировал медленно – в гене курицы и шимпанзе всего два отличия. Но у высших приматов он стал эволюционировать с огромной скоростью – между версиями гена шимпанзе и человека имеется уже 18 отличий. Кроме того, исследователи выделили еще 49 областей генома, эволюционировавших быстрее, чем геном в среднем.
Работа имеет фундаментальное значение для понимания эволюции человека, выделившей его из ряда животных и поднявшей на уровень «царя природы». Впервые найден ключевой ген, изменения в котором во многом определили формирование человека. Исследования других генов, отличающих человека от шимпанзе, позволят уточнить картину эволюции человека на генном уровне. Много важной информации должно дать секвенирование генома неандертальцев, недавно начатое международной группой исследователей из Отделения эволюционной антропологии Института Макса Планка (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology) и американской фирмой 454 Life Sciences.