Получены первые результаты исследования генома неандертальца

Неандерталец. Wikipedia. <a href = "http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Neanderthal_2D.jpg" target=_blank>GNU Free Documentation License.</a>

Журнал Science опубликовал материалы, посвященные предварительным результатам расшифровки генома неандертальцев. Один из основных вопросов этого проекта – насколько близки по генотипу человек разумный и неандерталец и могли ли скрещиваться эти два вида. Американские исследователи, участвующие в проекте, считают, что признаков скрещивания в геноме не обнаружено. Зато немецкие генетики допускают такую возможность и предполагают, что в геноме неандертальцев и людей признаки скрещивания есть. Пока что прочитана лишь малая часть генома, и окончательные выводы делать рано. О работе над геномом неандертальца рассказывает доктор биологических наук, сотрудник Палеонтологического института Российской академии наук Александр Марков.


В первой половине XX века антропологи были уверены, что неандертальцы — наши предки, что homo sapiens произошли от неандертальцев. Так написано в учебниках, по которым учились студенты в 70-80 годы. Но за последние 20 лет все изменилось из-за открытий, сделанных генетиками, которые показали, что все современное человечество на самом деле происходит от одной небольшой популяции.


Если говорить обо всем человечестве, оно происходит от популяции, жившей в Африке порядка двухсот тысяч лет назад, а все неафриканское человечество происходит от одной популяции размером порядка 10 тысяч человек (это все очень приблизительные оценки), которые вышли из Африки. Вероятно, было несколько выходов, но около 80 тысяч лет назад основная волна переселенцев вышла из Африки и от этой небольшой группы людей происходит все население Европы, Азии, Австралии и Америки. Это было установлено генетиками на том основании, что генетические различия между людьми, причем даже между представителями разных рас, оказались очень небольшими.


Как говорят специалисты, в одном стаде шимпанзе можно встретить особи, которые генетически сильнее друг от друга отличаются, чем представители разных рас человечества. Так по количеству отличий, по размаху полиморфизма определили количество людей, вышедших из Африки, и оценили время, когда они вышли. И тогда стало понятно, что все те древние гоминиды, которые населяли Евразию до того, как туда пришли наши предки, они все просто исчезли.


А это и европейские классические неандертальцы, хорошо приспособленные к суровому климату Ледникового периода, которые питались почти исключительно мясом, это и азиатские неандертальцы более хрупкого телосложения. В юго-восточной Азии могли еще сохраняться реликтовые популяции более древних людей – homo erectus.


Вопрос стоял так: когда наши предки расселялись по Евразии, то что произошло с древним разнообразным евразийским человечеством? Оно просто вытеснено, истреблено или ассимилировано? Сначала в течение двух десятилетий полностью доминировала точка зрения, что все это древнее человечество было нашими предками вытеснено и никакого генетического следа неандертальцы и другие древние люди не оставили в современном человечестве. Эта точка зрения была основана на результатах сравнения митохондриальной ДНК, которая находится в митохондрии — органелле, отвечающей в клетке за энергетический обмен.


Это очень небольшая часть генома — десятитысячные доли процента всего генома. Это часть генома, которая передается только по материнской линии. Есть и еще одна особенность: эта часть генома в каждой клетке присутствует в сотнях копий. Поэтому ее больше всего и из ископаемых древних костей ее легче всего выделить. Поэтому именно с нее начиналось генетическое исследование наших предков, в том числе неандертальцев.


В 1997 году впервые удалось выделить и прочесть фрагмент митохондриальной ДНК неандертальцев и оказалось, что он очень сильно отличается от всех вариантов митохондриальной ДНК, которые встречаются у современных людей. Очень важно еще раз подчеркнуть, что митохондриальная ДНК передается только по материнской линии и не происходит смешения, как в случае остальных генов. Все остальные гены частично наследуются от отца, частично — от матери, они перемешиваются между собой, перекомбинируются.


Генетики рассчитали по количеству отличий в нашей и неандертальской митохондриальной ДНК, что наши линии разошлись пятьсот тысяч лет назад. То есть пятьсот тысяч лет назад жила та женщина, которая является общей матерью для нас и неандертальцев. Ее назвали митохондриальной Ева. А митохондриальная Ева современного человечества жила в Африке 150 тысяч лет назад.


А с другими — не митохондриальными — генами, ситуация другая. Их гораздо сложнее выделить. Недавно, появилась статья в «Трудах Академии наук США», в которой группа исследователей привела результаты, показывающие, что вроде бы они обнаружили убедительные свидетельства того, что homo sapiens все-таки скрещивались с архаичными другими видами людей. Пока неизвестно, с кем именно - с неандертальцами или с homo erectus.


Это открытие связано с геном микроцефалин — это тот самый ген, который связан с ростом мозга. Мутация в этом гене приводит к микроцефалии. И было обнаружено, что этот ген подвергался интенсивным изменениям под действием естественного отбора в недавнем прошлом у человека. То есть какие-то изменения в этом гене были адаптивно важны, влияли на выживаемость, и он очень быстро распространился. И вот теперь та же группа исследователей, которая занималась геном гидроцефалин, опубликовала статью, где они доказывают, что один из вариантов гена микроцефалин был получен человеком примерно 37 тысяч лет назад от каких-то других людей, не sapiens. То есть генетики, исследуя изменчивость этого гена, обнаружили, что самый распространенный вариант этого гена микроцефалин, они назвали его D , встречается у примерно 70-80% людей на планете. Они показали, что появился этот вариант микроцефалинового гена 37 тысяч лет назад. А затем они сравнили эту версию D с остальными более редкими версиями, которые встречаются у людей. И к своему удивлению обнаружили, что между D и не D вариантами колоссальные различия. Получается, что общий предок, носитель гена общего предка вариантов D и не D жил два или три миллиона лет назад.


Объяснить такую ситуацию можно только одним способом, что очень давно, миллионы лет назад произошло разделение популяции на две. В одной популяции зафиксировались не D варианты, в другой зафиксировались D варианты. Потом сравнительно недавно, 37 тысяч лет назад произошло частичное смешение, и D вариант из второй популяции перешел в популяцию наших предков и там быстро распространился. Самое простое объяснение — это скрещивание, гибридизация, например, между людьми и неандертальцами. Хотя это только гипотеза.


Российские археологи, в том числе те, которые работают на Алтае, археологи из Новосибирска, являются сторонниками того, что гибридизация была. Но пока мы можем делать только предположения. Ситуации с Денисовой пещерой и с алтайской археологией, вообще очень интересная. Как раз там — в Центральной Азии, в Монголии — наблюдается максимальная в Евразии частота встречаемости у людей предположительно неандертальского варианта гена микроцефалин. И там же рядом — в Узбекистане — недавно нашли в гроте скелет, сочетающий признаки неандертальцев и современных людей. Если уж заняться такими предположениями, то можно сказать, что именно в Центральной Азии могла происходить гибридизация и оттуда этот микроцефалиновый вариант гена начал распространяться.


То есть сначала ученые фактически убедились в том, что неандертальцы не являются предками homo sapiens, а потом вернулись к мысли, что они, если не прямые предки, но двоюродные братья.


Результаты предварительного анализа генома неандертальца опубликованы в журнале Science 17 ноября 2006: Sequencing and Analysis of Neanderthal Genomic DNA.