В последнее десятилетие среди ученых все больше распространяется недоверие к некоторым положениям эволюционной теории, сложившейся в середине XX века. Особенно много сомнений вызывает тезис о полной случайности всех наследственных изменений. Возможно, мутации совсем не случайны.
В 1950-1960-ые годы XX века, когда сложилась так называемая синтетическая теория эволюции, произошло своего рода объединение классического дарвинизма XIX века с достижениями генетики и молекулярной биологии. В синтетической теории эволюции принималось, что основными факторами эволюции являются мутационный процесс, то есть возникновение случайных изменений в ДНК и естественный отбор. При этом считалось, что наследственные изменения имеют случайный характер. Но в дальнейшем накопилось довольно много фактов, которые говорят о том что, по-видимому, далеко не всегда изменения генома имеют случайный характер. И поэтому давний спор о том, как же идет эволюция – на основе случайностей или на основе закономерностей, продолжается и по сей день.
Член-корреспондент Российской Академии медицинских наук, сотрудник института микробиологии и эпидемиологии имени Гамалеи Георгий Смирнов рассказывает о новом видении классической триады дарвинизма - наследственности, изменчивости и естественного отбора.
Наследственность, изменчивость и естественный отбор
Мутация (изменчивость) и естественный отбор, безусловно, всегда считались и до сих пор признаются важнейшим фактором эволюции, но есть еще наследственность. То есть эволюция – это наследственность, изменчивость и естественный отбор. Чтобы происходили мутации, нужно, чтобы было где им происходить. И представлена эта наследственность полимерной молекулой ДНК, в которой записаны свойства любого организма и записаны вполне определенным образом с помощью единого генетического кода. Вся совокупность генов, которые определяют свойства организмов, называется геномом, и эволюция любого вида, любого организма начинается с изменения его собственного генома. До сих пор считается, что тот или иной ген может закрепиться и распространиться в популяциях в тех случаях, когда этот ген кодирует какой-то полезный для того или иного организма признак. И собственно естественный отбор призван отбирать те признаки, которые в данных условиях являются полезными.
Но прежде чем в естественном отборе победит тот или иной вид, необходимо чтобы победил ген, чтобы он закрепился в ДНК особи этого вида и распространился. Все начинается с гена. Дело в том, что гены и наследуются, и отбрасываются не сами по себе. Они отбрасываются и наследуются в составе неких сегментов ДНК. Когда ген отбрасывается, выпадает из хромосомы, это происходит в два этапа. Сначала ген активируется за счет мутации, а потом сегмент ДНК, содержащий поврежденный ген, вырезается. То есть удаляется сегмент, содержащий поврежденный ген, который не поддерживается естественным отбором.
ДНК – это текст
Теперь я хочу перейти к тому, почему это происходит. Причем здесь уместно рассматривать оба процесса, и процесс внедрения информации в ДНК, и процесс выбрасывания информации из ДНК. Эти противоположно направленные процессы, в общем-то имеют очень близкую сущность. Информация извне не может попасть в любой отрезок ДНК.
ДНК – это текст. Мы с вами прекрасно понимаем, что если взять осмысленный текст и взять фрагмент другого текста, то мы не можем произвольно вставить этот чужеродный фрагмент в любое место исходного текста. Это приведет к нарушению смысла и, конечно, будет заметно. Правда, в словесных текстах можно допустить внедрение «сорных» слов, например, «так сказать», это словосочетание можно вставить практически в любое место. Так же точно в ДНК можно вставить некую информацию, которая похожа на сорные слова и эта информация называется инсерционным (insertion) элементом, их можно вставить почти в любое место ДНК.
Как только инсерционные элементы оказались в ДНК, они имеют тенденцию себя копировать и встраиваться в новые места той же ДНК, а иногда, если есть такая возможность, то переместиться и в другой организм – это тоже бывает. Как только они оказались в достаточном количестве в ДНК, такая ДНК теряет стабильность. И отрезки ДНК, заключенные между инсерционными элементами, могут либо выбрасываться, либо менять свое местоположение, перемещаться по геному.
Такой элемент ничего не кодирует, кроме собственной способности к перемещению. Это –молекулярный паразит. Свойствами таких элементов обладают многие вирусы, которые внедряются в ДНК или их разнообразные остатки, которые присутствуют в огромном количестве в человеческом геноме. Именно инсерционные элементы, повторяясь, создают нестабильность генома.
Естественный отбор на уровне ДНК
Именно инсерционные элементы создают мишени в ДНК, куда может встроиться внешний фрагмент. Второй участник событий – это сам фрагмент, который встраивается, и который может содержать работающий ген. И третий участник событий – это фермент, который узнает и мишень, и встраивающийся фрагмент. Фермент должен распознать и первую и второго и осуществить их объединение, то есть встраивание. Таким образом, есть три компонента, которые необходимы для того, чтобы какой-то сегмент ДНК встроился в геном.
С помощью этого белкового фермента полинуклеотиды в мишени, в месте встраивания выбирают те полинуклеотиды, которые могут в это место встроиться. Я назвал это полинуклеотидным выбором.
Процесс встраивания, в отличие от общепринятого естественного отбора, никак не зависит от внешней среды, все происходит внутри клетки и все определяется свойствами самих полинуклеотидов и фермента, который их распознает.
Для того чтобы сегмент ДНК встроился в геном, классический естественный отбор совершенно не нужен. Поэтому я бы разделил естественный отбор на два этапа. Первый этап – это полинуклеотидный выбор, о котором я только что рассказал, а второй этап – это фенотипический отбор, то есть то, что раньше называлось естественным отбором.
Мы видим, что первый акт этой драмы происходит независимо от внешней среды и разыгрывается на уровне общения между собой реципиентного (примимающего) полинуклеотида и донорского (отдающего) полинуклеотида, который входит в геном. А второй акт – это уже закрепление того признака, который был унаследован, и его сохранение и распространение в популяциях.
Полезная информация может быть отброшена
Признак может быть не только закреплен, но и отсеян. Причем отсеивание происходит вовсе не обязательно тогда, когда во внешней среде нет потребности в этом гене, в этом признаке. Ведь смотрите сами: огромное количество генетической информации, присутствующей в геноме, не используется. Вы прекрасно знаете, что у высших организмов только небольшая часть ДНК кодирует что-то полезное. У человека это, по-моему, 5%. Вся остальная генетическая информация никак не выражается в признаках и никак не подвержена естественному отбору. У бактерий гораздо компактнее геном, и у них очень мало ненужной информации, но она есть, и она сохраняется миллионы лет. Почему она сохраняется миллионы лет? Потому что с точки зрения полинуклеотидной селекции нет условий для ее отбрасывания. Для того чтобы что-то выбросить, нужно, чтобы для этого были условия в геноме. Вот такими условиями являются, например, прямые повторы, то есть однонаправленные повторы по краям потенциально выбрасываемого фрагмента. Если они есть, такой фрагмент с высокой вероятностью будет выброшен на самом деле. Если внутри этого сегмента содержится нужный, абсолютно необходимый ген для данных условий существования, то выбрасывая его, особь погибает. Но это не значит, что выбрасывание не происходит, оно происходит, просто эта особь гибнет. Остается в живых та, которая не выбросит.
Случайные мутации – не вполне случайны
Я уверен, что классические эволюционисты до сих пор очень смутно себе представляют мутационный процесс – это очень сложное явление. Более того, я думаю, те мутации, которые считались обычными, о которых всегда говорили, что они возникают случайно в том или ином месте генома, вовсе не так уж случайны. Есть предопределенность и есть некая специфика, о которой мы далеко не все знаем.